本书全面介绍了系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病等几大类利用基因技术对疾病进行预测、预警、早期诊断以及研究进展。重点阐述了出生缺陷常见病种, 包括先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指/趾畸形、肠道/肛门闭锁等的病因、诊断要点、诊断方法、治疗等内容。