本书立足于临床实用，将基础实践与临床案例相结合，对有特异性治疗方法而且显著疗效的31种神经系统罕见病的临床特征、诊断方法、治疗、预后、预防和遗传咨询进行了详细描述，尤其重点介绍了各罕见病的特异性治疗方法、注意事项、疗效判断以及一线治疗经验。此外，对每个罕见病的基础治疗 (营养支持、不同时期有针对性的康复训练) 也有详细的介绍，强调特异性治疗和综合治疗并重。