本书内容涵盖各家医院临床诊断的罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床医师对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医体验，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容有：概述、流行病学、遗传学、发生机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主；尚有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，因此进一步扩大了罕见病的读者范围。