本书分为四篇，第一篇分子诊断概述与基础；第二篇分子诊断技术，主要包括核酸扩增技术、核酸分子杂交技术、基因测序技术、飞行时间核酸质谱检测技术和分子诊断POCT技术等当下分子诊断领域的常规技术和前沿技术；第三篇分子诊断技术的临床应用，主要介绍了感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤、药物相关基因的分子诊断，产前筛查与产前诊断，新生儿遗传性疾病的筛查，移植配型、法医学领域的分子诊断和特殊领域分子诊断的临床应用与进展；第四篇分子诊断技术的质量管理及问题应对。