本书共13章。前五章围绕医学分子遗传学的基础理论和技术，介绍了生物大分子与中心法则、基因组的结构功能与变异、人类基因组与功能基因组学、人类基因表达调控等知识板块，并跟进了分子遗传学主要技术方法；第六至八章讨论了基因与疾病、疾病相关基因鉴定与基因诊断、恶性肿瘤的分子遗传学基础及其医学意义；第九至十三章介绍了法医分子遗传学、基因组稳定性与健康、公共健康与个体基因组学、遗传药理学与药物基因组学、基因治疗概论。