本书从“首届临床分子诊断应用案例大赛”征集的近200个案例中精选62个优秀案例汇集成册。全书分四篇：遗传篇主要涉及分子诊断技术在遗传学领域的应用；感染篇主要介绍分子诊断技术在感染性疾病中的应用；肿瘤篇主要为分子诊断技术在肿瘤等相关疾病中的应用；药物基因篇主要讲述分子诊断技术在基因检测及临床用药等方面的应用情况。