本书共十四章：第一章介绍分子诊断学的概念和特点；第二章介绍基因组和分子标志物；第三章至第八章介绍分子诊断技术，包括样本的采集、处理与分离纯化，核酸分子杂交技术，PcR技术，生物芯片技术，核酸测序技术和蛋白质组学技术等；第九章至第十三章介绍分子诊断在临床上的应用，介绍感染性疾病的分子诊断，单基因遗传病的分子诊断，肿瘤的分子诊断，药物相关基因的分子诊断和分子诊断在染色体疾病、移植配型和法医学中的应用；第十四章介绍临床分子诊断的质量控制。