本书共分四篇，回顾了线粒体DNA的复制、转录、翻译、维持、拟核组成、表观遗传特征和遗传与分离机制，并介绍了线粒体DNA的进化史、人类核内线粒体序列与线粒体DNA在法医学中的应用，同时概述了人类线粒体DNA的修复、突变发生与累积机制，突变与衰老的关系，识别线粒体变异的方法，人类线粒体DNA的生物信息学资源、数据库和工具，以及线粒体DNA突变功能研究的方法和模型，最后讨论了线粒体DNA大片段缺失和点突变相关疾病、线粒体DNA基因表达的核遗传障碍、线粒体DNA的维持、癌症中的线粒体DNA突变、用于线粒体DNA编辑的MitoTALEN、靶向线粒体的锌指核酸酶和哺乳动物细胞间线粒体运动等。