本书共19章，较全面介绍了医学遗传学相关内容，包括：遗传的细胞和分子基础，人类基因的研究技术，人类疾病的遗传原理和遗传方式，遗传病的诊断、治疗与预防，肿瘤遗传学，免疫遗传学，药物遗传学，群体遗传学，行为和发育遗传，表观遗传学等。本书的特点是既介绍医学遗传学的基本概念、基本知识和基本理论，反映学科的最新进展，还根据不同的内容，穿插一些真实案例，加强基础与临床的联系和结合。