本书调研以对重型β地贫患者(或其看护者)和具有地贫诊疗经验的医生进行抽样调查，以及对相关领域专家进行深度访谈的形式，从患者采取不同治疗策略的诊疗现状、疾病负担、生活质量、经济负担等角度进行分析，探究患者的诊疗现状、存在的问题和患者未被满足的需求，了解临床医生对于输血依赖型地贫的观念和认识，探索临床医生对于基因治疗的认知，为地贫的防控政策制订、临床诊疗的发展，以及地贫诊疗协作网络的建立、创新疗法的研发提供依据。